lördag 3 maj 2014

Autosomalt dominant anlag

Så här står det på Socialstyrelsens hemsida om eds och ärftlighet (lite saxat):

"De flesta formerna av Ehlers-Danlos syndrom ärvs autosomalt dominant. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn, som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare."

Felet sitter någonstans på x kromosomen fick jag förklarat för mig på eds konferansen. Kvinnan har bara xceller i sina ägg och mannen har x och y i spermierna dvs:
X+X = flickfoster XX
X+Y = pojkfoster XY

Om felet är på x kromosomen så är det ju "kört" oavsett kön på barnen om mamman har eds. Sen så står det ju att det är ett dominant anlag alltså borde det  "knocka bort" det friska i kromosomen. Det räcker alltså med att ena föräldern har det =dominant...

Hänger ni med? 

Hur kan man då säga att det är 50% ärftlighet om felet är dominant? Det heter ju dominant av en anledning?

Bruna ögon är dominant dvs finns det bruna ögon hos ngn av föräldrarna så får barnen bruna.

Så för att fortsätta resonemanget så borde det ju kunna vara:

Pappan har eds =  XY (felet sitter på x)
Pappans barn =XX så är barnet sjukt XY barnet är friskt? 

Om mamman har eds:
Mamma = XX (x kromosomen)
Mammans barn = XY barnet sjukt XX = barnet sjukt..
 Borde inte oddsen då vara ökad eds risk(total) om genen kommer fr mamman men 50% chans att barnet klarar sig utan eds om pappan har?

Åsikter?

2 kommentarer:

  1. Komplicerat, men det betyder att du som har två x kan ha en frisk, liksom en brunögd pappa kan ha ett brunt och ett blått anlag och då kan få både brunögda och blåögda barn om mamman är blåögd och har två blå anlag. Hänger du med? ☺

    SvaraRadera
  2. Glad att jag inte "behöver" kunskapen på allvar utan mer på kul

    SvaraRadera